Ген андрогенового рецептора (AR), число CAG-повторов

Ген андрогенового рецептора (AR) располагается на длинном плече Х-хромосомы в локусе Xq11.2-12. Андрогеновые рецепторы в клетках семенников, простаты, кожи, нервов и других тканей активизируются тестостероном и дигидротестостероном. Активированные АР участвуют в формировании мужских половых признаков, созревании сперматозоидов и в процессе роста андрогенчувствительных опухолей. В первом экзоне гена AR локализуется участок с выраженной вариабельностью числа CAG повторов от 8 до 52. Нормальным считается 20-23 CAG повторов. Чем больше количество повторов, тем меньше экспрессия гена AR, и меньше чувствительность тканей к андрогенам. Увеличение количества CAG-повторов более 23 (или 26) приводит к снижению сперматогенеза и мужскому бесплодию. При увеличении числа повторов до 40-62 наступает нечувствительность тканей к андрогенам с развитием азооспермии и спинобульбарной мышечной атрофии (синдром Кеннеди). При уменьшении количества CAG-повторов (< 18) повышается чувствительность к андрогенам и увеличивается риск рака простаты.