Сохранить в PDF
Итого на 0 Р
Результаты анализов online
Call me

Генет. риск разв-ия рака мол. жел. и рака яичников

Генетическая предрасположенность является основным фактором риска развития злокачественных новообразований. Наличием мутаций в генах BRCA1/2 обусловлено до 50% наследственных форм рака молочной железы (РМЖ) и до 95% наследственных форм рака яичников (РЯ).

У мужчин мутации BRCA1/2 ассоциированы с повышенным риском развития злокачественных опухолей грудных желез, желудка, толстой кишки, поджелудочной и предстательной железы, ряда опухолей головы и шеи, опухолей желчевыводящих путей и возникновения меланомы.

Гены BRCA1 и BRCA2 выполняют защитные функции в организме. Они кодируют синтез белков, отвечающих за поддержание целостности генома и восстановление ДНК. Мутации в этих генах приводят к накоплению ошибок ДНК при делении клеток, которые при воздействии неблагоприятных факторов (окружающая среда, образ жизни, питание и т. д.) могут приводить к появлению опухолевых клеток. Эти мутации существенно увеличивают индивидуальный риск развития РМЖ и рака яичников. Они имеют аутосомно-доминантный тип наследования, что означает 50% вероятность передачи мутантного гена от родителя — носителя мутации — вне зависимости от пола. Поэтому в случае выявления мутаций BRCA1 и BRCA2 необходимо проверить также и ближайших родственников для обнаружения других возможных носителей данной мутации и разработки индивидуальной программы обследования.

Формы рака молочной железы, связанные с BRCA, имеют ряд особенностей:

  • - появление заболевания в молодом возрасте (40 лет и младше);
  • - повышенный риск развития опухоли в период беременности и лактации;
  • - высокий риск развития рака другой молочной железы (интервал между первичным и вторичным заболеванием в среднем составляет 8 лет);
  • - возникновение опухолей в обеих молочных железах.

Анализ в первую очередь рекомендован в следующих случаях:

  • при наличии в семье двух или более родственников с установленным диагнозом рака молочной железы или яичников, а также предстательной, поджелудочной железы или толстой кишки;

  • при раннем (до 50 лет) возрасте проявления заболевания у самого пациента или его родственников;

  • при первичных множественных опухолях у пациента или его родственников;

  • при выявлении мутаций BRCA1/2 у близких родственников пациента.

В данном исследовании выявляют полиморфизмы генов BRCA1 и BRCA2 по 8 точкам (BRCA1:185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T>G; BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). В более редких случаях наследственные формы опухолей могут быть ассоциированы с мутациями в генах MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1, носительство которых не определяют в данном исследовании.

В качестве заключения выдают генетическую карту здоровья. В ней представлены результаты анализа с расшифровкой. Следует помнить, что наличие или отсутствие мутаций не является диагнозом, равно как и не позволяет исключить заболевание.



© 1993 — 2021 Медицинский диагностический центр «Элиса» Адрес головного офиса: г. Сочи, ул. Гагарина, 27/1
Телефон: +7 862 296-78-22
Эл. почта: info@mdc-elisa.ru