Расширенная диагностика лактазной недостаточности MCM6 (-13910 C/C,-13915 T/T,-13907 C/C, -14010 G/G

В норме до 2 лет в энтероцитах продуцируется лактаза под действием гена LCT, регулируемого геном MCM6. После двух лет у большинства людей ген MCM6 останавливает или существенно уменьшает синтез лактазы. При наличии одних вариантов гена MCM6, не происходит тормозящего влияния MCM6, и синтез фермента лактазы продолжается в течение жизни.При наличии других - нарушен синтез лактазы уже в раннем детском возрасте, с рождения. Существует много полиморфизмов регуляторного гена MCM6, но ведущими и клиническими значимыми являются 4 полиморфизма, представленные в исследовании "Расширенная генетическая диагностика лактазной недостаточности : -13910 C/C, -13915 T/T, -13907 C/C, -14010 G/G".
Для подтверждения первичной лактазной недостаточности взрослого типа необходимо определить вариант гена в каждом из четырех представленных полиморфизмов. У взрослых с непереносимостью лактозы возрастает риск остеопороза и могут наблюдаться нарушение пищеварения при употреблении молочных продуктов.

Выдается заключение в виде Генетической карты здоровья .