Показатель, применяющийся для диагностики гиперплазии надпочечников. Анализ назначается для определения концентрации 17ОН-прогестерона, что является эффективным методом оценки дефицита 21β –гидроксилазы. Основные показания к применению: клинические признаки врожденной гиперплазии надпочечников (адреногенитальный синдром - АГС), гирсутизм у женщин, бесплодие, болезнь Аддисона (первичная надпочечниковая недостаточность), синдром поликистозных яичников.
17- гидроксипрогестерон представляет собой стероид, образующийся в надпочечниках и половых железах (яичниках и семенниках). Является предшественником в синтезе кортизола в надпочечниках. Его синтез осуществляется из прогестерона и 17α - гидроксипрегненолона. 17- гидроксипрогестерон циркулирует в крови, как в свободном состоянии, так и в связанном виде с альбумином и транскортином. При метаболизме в надпочечниках из него под действием ферментов - 21β-гидроксилазы и 11β-гидроксилазы образуется кортизол.
Повышение содержания 17ОН-прогестерона в крови обнаруживается при врожденной гиперплазии надпочечников (АГС), обусловленной дефицитом ферментов – 21β -гидроксилазы или одновременно с дефицитом 11β -гидроксилазы. Дефицит 21β -гидроксилазы является наследственным аутосомно-рецессивным заболеванием, встречающимся с частотой 1:5000 новорожденных (по другим данным у европейской расы 1:14000). Из-за низкой активности фермента 17OН-прогестерон не может в достаточной мере превращаться в кортизол. При этом, накапливаясь, он начинает участвовать в синтезе андрогенов. В результате происходит вирилизация организма (проявление мужских половых признаков) из-за избытка андрогенов, начиная с эмбрионального состояния и рождения ребенка. Повышается как содержание 17-ОН, так и ДГЭАS и андростендиона. У девочек это проявляется гипертрофией клитора, аминореей, у мальчиков увеличением пениса. Повышенное содержание таких гормонов приводит к быстрому закрытию точек роста костей и как следствие, к низкорослости.
Таким образом, при врожденной гиперплазии надпочечников происходит недостаточное образование кортизола, вследствие дефицита ферментов, необходимых для его синтеза. При этом дефицит кортизола, по принципу обратной связи, стимулирует выработку адренокортикотропного гормона в гипофизе (АКТГ), что приводит к гиперплазии коры надпочечников. Это сопровождается избыточным образованием андрогенов (андростендиона) в надпочечниках, синтез которых не нарушен.
Учитывая, что 21β-гидроксилаза необходима и в синтезе альдостерона (гормон надпочечников, регулирующий обмен солей - натрия, калия, хлора и обмен воды), то пациенты с дефицитом фермента могут страдать из-за потери организмом солей (солетеряющая форма). При этом у младенцев отмечается рвота, вялость, адинамия (мышечная слабость), вялое сосание, обезвоживание.
Кроме того, определение 17OН-прогестерона проводят при подозрении на дефицит 21β -гидроксилазы - одной из причин бесплодия и гирсутизма у женщин.
Частой причиной первичной надпочечниковой недостаточности является аутоиммунное поражение надпочечников. Антитела образуются к ферментам, ускоряющим образование стероидов, и чаще к 21β -гидроксилазе. Данные антитела обнаруживаются в 65-85% случаев при первичной аутоиммунной недостаточности надпочечников. Другой частой причиной надпочечниковой недостаточности остается широко распространяющийся туберкулез (в развивающихся странах).
Увеличение содержания
Уменьшение содержания
