Pregnancy-associated plasma protein-A
- показатель, применяющийся в диагностике синдрома Дауна при беременности в первом триместре. Основные показания к применению: обследование беременных для оценки риска хромосомных аномалий плода в 1-ом, начале 2-го триместра.
ПАПП-А (РАРР-А) - белок, цинксодержащая матричная металлопротеиназа. Данный белок образуется в трофобласте (вырабатывается фибробластами) и поступает в кровь матери. Трофобластом называется ткань (оболочка зародыша), образующаяся при делении зиготы, и участвующая в питании зародыша (эмбриобласта) и процессе имплантации его в матку. Считается, что ПАПП-А участвует в расщеплении IGFBP-4 (белок, связывающий инсулиноподобный фактор роста-4), приводя, затем к высвобождению биологически активного инсулиноподобного фактора роста (IGF-I). Содержание в крови ПАПП-А нарастает с увеличением срока беременности за счет синтеза плацентой. При нормально текущей беременности содержание белка в крови начинает увеличиваться с 7 недели. Снижение концентрации наступает при трисомии 21 хромосомы плода (синдром Дауна) и трисомии 18 (синдром Эдвардса). Начиная с 8-9 недель беременности, данный белок является маркером риска синдрома Дауна (при снижении содержания). Определение ПАПП-А эффективно в диагностики аномалий плода при сочетанном определении с бета-хорионическим гонадотропином на сроках беременности 11-14 недель. Таким образом, определение ПАПП-А целесообразно проводить в 1 триместре беременности.
В настоящее время достаточное количество данных позволяют говорить о том, что ПАПП-А можно рассматривать как маркер воспаления и повреждения атеросклеротической бляшки у пациентов с атеросклерозом и ишемической болезнью сердца (ИБС). Повышение его содержания при ИБС можно рассматривать как один из механизмов активации процессов защиты при повреждении тканей, при этом он является, своего рода, показателем "неустойчивых атеросклеротических бляшек", которые при обострении ишемической болезни сердца могут привести к инфаркту миокарда. Однако, пока в настоящее время в клинической кардиологии определение ПАПП-А широко не используется.
1). Синдром Дауна - (трисомия по 21 хромосоме).
2). Синдром Патау -(трисомия по 13 хромосоме - врожденные пороки головного мозга и лица: микрофтальмия, анофтальмия, расщелины верхней губы и неба; гипопитуитаризм, гипоплазия наружных половых органов и другие аномалии).
3). Синдром Эдвардса - (трисомия по 18 хромосоме - выраженная умственная отсталость, пороки сердца, необычное строение черепа, низкое расположение ушей, дисплазия стоп и другие аномали).
4). Синдром Корнелии де Ланге - (умственная отсталость в сочетании с физическими аномалиями - лицо клоуна, микроцефалия и другие аномалии).
5). Угроза выкидыша на малых сроках беременности.
