Ген CFTR кодирует трансмембранный регулятор проводимости муковисцидоза (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) - белок, участвующий в транспорте и секреции ионов хлора. В норме ген обеспечивает полноценную работу белка CFTR и разжижение секрета, который вырабатывают железы внешней секреции. При патогенных аберрациях гена CFTR функция белка нарушается, происходит изменение электролитного состава и обезвоживание секрета, в результате чего отделяемое желёз становится чрезмерно густым и вязким, а впоследствии приводит к необратимым изменениям органа – фиброзу. Чаще страдают легкие, желудочно-кишечный тракт, печень, поджелудочная железа, мочеполовая система.
Результат выдаётся в виде заключения с комментариями. Интерпретация результата осуществляется врачом-генетиком или лечащим врачом.
В норме патогенных аберраций не обнаружено. Заболевания, связанные с геном CFTR, имеют аутосомно-рецессивный тип наследования, для подтверждения требуется наличие либо гомозиготной, либо двух гетерозиготных мутаций, находящихся на разных хромосомах (компаунд-гетерозиготность).
Отрицательный результат значительно снижает вероятность наличия у пациента CFTR-ассоциированных состояний, однако не исключает их полностью. Описано около 2000 патогенных аберраций гена CFTR. При сохранении подозрения на наличие у пациента перечисленных болезней рекомендуется исследование всей последовательности гена CFTR.
