Генетические дефекты ферментов фолатного цикла
Выявление полиморфизмов в генах:
MTHFR (2 полиморфизма),
MTR,
MTRR.
Оценка риска развития некоторых кардиоваскулярных и нейродегенеративных заболеваний, а также бесплодия, невынашивания беременности и нарушение развития плода, онкодиагностика (наличие полиморфизмов увеличивает риск рака молочной железы при сочетании с мутацией гена BRCA).
Необходим контроль уровня фолатов и гомоцистеина.